女子患罕见家族性心动过缓 植入起搏器于事无补

　　心跳缓慢持续30多年，多方治疗收效甚微。近日，上海市第十人民医院收治了一位顽固性心动过缓患者。在检查中医生意外地发现——患者的症状竟是由遗传因素引起，是一种罕见的家族性心房静止，左心房、右心房都对电刺激没有反应，而且心房肌肉还丧失了收缩功能。最终，通过植入心室起搏器，患者摆脱了持续三十多年的梦魇。

　　植入起搏器于事无补

　　患者刘女士今年54岁，早在20岁体检时就发现心跳之慢异于常人。随着年龄的增长，心脏的不适逐渐显现，之后竟然发生双侧下肢水肿。就诊后，一家医院给出的诊断很是拗口——“窦性停搏，结性逸搏”，其实是临床中很常见的一种心律失常。处理这一病变的技术已经很成熟，医生在她胸腔内植入了起搏器，用精密仪器产生的电刺激来维持正常的心跳。按说装了起搏器，病情应该大有改观，可刘女士的心情在等待中再次坠入低谷——气急和下肢水肿的症状没有太大的改善。连起搏器都装了，为什么一点用都没有呢？病根究竟在哪里？扑朔迷离的病因考验着医生的智慧，同时也考验着刘女士和家人的信心。

　　家族中6人患类似疾病

　　从一次次重燃希望到不断失望，数年来，刘女士和家人的心情就像坐过山车，直到在市十医院得到病情背后的惊人真相。十院心内科专家组最初制订的医疗方案是植入双腔起搏器。为确保治疗效果，术前进行了全面的心房电生理检查。结果让人大吃一惊——无论是左心房还是右心房都没有任何电活动，而且对外界的电刺激毫无反应，彻底丧失机械收缩的功能。换句话说，无论在心房中植入多么高级的起搏器，都于事无补。医生对刘女士的病史和家族史进行了地毯式排查，这一查又有了一个重大发现——刘女士家族中有6人也患有类似的疾病，都是20岁左右出现心动过缓症状，随年龄增长病情不断加重，房扑、房颤、房室传导阻滞先后发生，最终演变为心房静止。

　　据文献报道，家族性心房静止通常与SCN5A基因的突变相关。但专家团队对这一家系的成员作基因分析后，发现他们的SCN5A基因并未发生突变。因此，导致心房静止的变异基因“另有其人”。至于到底是哪个(些)基因突变导致疾病，专家团队正在进行进一步的研究。

　　激发心室“主观能动性”

　　既然两个心房都陷入“死寂”状态，采用常规的起搏器技术就没有任何意义了。心内科专家团队另辟蹊径，将关注的目光集中在位于心房下方的心室上。“心房”和“心室”的名称虽然只有一字之差，功能却有着天壤之别——心房收缩将血液泵入心室，而左右心室的收缩分别将血液泵至全身和肺部。心房的“死寂”已不可救药，却可以激发心室的“主观能动性”。医生在刘女士双侧心室中植入起搏器后，她体内懈怠已久的心脏又欢快地跳动起来。血液循环的效率改善了，胸闷、气急、双下肢水肿的症状显著好转，困扰她30多年的痼疾终于被赶走。(记者陈青 通讯员余飞)