儿子患怪病确诊用11年 60岁老父为其捐肾(图)

　　今天上午8点10分，现已60岁的郑家柱面色平静地被推入省立医院手术室，他将捐出一个肾脏给儿子王勇。儿子王勇靠在手术室门口，静静地看着父亲。“目前肾移植对我来说也只是缓兵之计，这个病最先破坏肾脏，以后还会慢慢损害心脏、大脑等器官。”面对法布雷病(Fabry)，王勇能做的只能是等待，因为国内还无药可治。王勇于上午10点多进入手术室，接受肾移植手术，预计手术于下午5点左右结束。

　　确诊用了11年

　　王勇生于1982年，有个幸福的家庭，他是家中唯一的男孩，还有两个姐姐。王勇10岁那年。“那时候就觉得身上疼，爸妈都以为是我太调皮了，也没太在意。”最早是两只脚的拇指疼，后来手指也开始疼。

　　随着孩子慢慢长大，身上疼痛的症状却越来越严重。“这是怎么回事？”夫妻俩带着王勇跑遍了合肥所有的医院，都没有查到病因，各项检查做了无数，依然无法确诊。吃药、打针、输液，王勇还在喊疼。疼痛的范围，从脚部逐步扩散到小腿、大腿、腰部。接着，从手掌开始，全身各处出现密密麻麻的红色斑点。这种疼痛，几个小时后才能缓解。

　　2003年7月15日，王勇的病情终于确诊。“那年我刚上大一，暑假时病情突然加重，经常恶心、四肢乏力，爸妈就带我去了南京的一家医院治疗。”王勇被确诊为法布雷病患者。医生说了些什么，王勇一句都没听懂，他只知道，折磨自己这么多年的病终于有了一个说法。从10岁开始疼痛，到21岁确诊，这个过程整整花了11年。

　　国内无药可治

　　据介绍，法布雷症是一种罕见的遗传代谢病，发病率大约0.2%。患者天生缺乏一种酶，导致代谢障碍，造成心、脑、肾等各个重要器官衰竭，平均寿命只有四五十岁。

　　四肢疼痛是法布雷症患者的一大症状，有些人感受到的是手脚灼痛，非得泡在冷水里才能缓解，而王勇则是脚部剧痛，每次大发作能持续剧痛三四天，普通止痛药完全无效。

　　最令王勇绝望的是，国内根本没有治疗这种病的药品。能够根治法布雷病的药品——Fabrazyme，2003年已由美国一家公司研制成功，可是，因为它尚未在中国内地进行药品注册，在内地买不到。“即使能在国内买到，我也负担不起，这个病需要终身服药，每年药费需要10万美金左右，现在只能走一步算一步。”王勇望着窗外，微笑着对记者说。

　　肾脏开始停止工作

　　病魔在一天天侵蚀着王勇的身体，2007年，他的肾脏开始“抗议”了。“化验单显示，我已经开始尿蛋白了，肾脏开始罢工，我被确诊为尿毒症。”

　　因代谢产物无法排出，体内大量废物淤积在各种腔道内，王勇的肾脏萎缩，肾功能降到只有正常人的40%，出现了尿毒症，必须立即进行血液透析，并准备肾移植。

　　2007年5月，王勇开始透析维持着生命。“只能一边透析，一边等待合适的肾源。”但几年过去了，仍然没有等到合适肾源。60岁的老父亲郑家柱看在眼里急在心里，当父亲听说可以用亲人的肾救儿子的命时，便毫不犹豫地坚持要给儿子捐肾。

　　2011年4月底，一个好消息终于传来：父亲和儿子配型成功。捐肾，意味着郑家柱的身体器官从此只有一个肾。可郑家柱心中只有喜悦。“我从来不觉得害怕。只要能救儿子，让我干什么都愿意。如果儿子不在，我们两口子生活的希望也不在了。”

　　肾移植是“缓兵之策”

　　“即使肾移植成功了，更大的挑战还在后面迎接我。”上午，王勇对记者说，这个病就像吃了慢性毒药，它在一点一点侵蚀你的身体，心脏、大脑等器官都会慢慢受到损害。肾移植手术只是暂时挽回生命，法布雷病造成的一系列全身症状将不断地加重。

　　“目前，合肥只有两个人确诊得了这种病，一个是我，还有一个在合肥市邮政局工作。”王勇告诉记者，这名患者是2005年确诊的，2006年在上海瑞金医院接受了肾移植手术，暂时保住了生命，但目前他的健康状况也并不乐观，左心室肥大，常常伴有心慌心痛；肺部通气功能中度堵塞，经常胸闷气喘；脑缺血引起的头晕、头痛、失语等也在逐渐加重；有时眼睛突然看不清东西，严重的耳鸣甚至使他无法听清电话。

　　据介绍，王勇的病是遗传自他母亲，该病的基因存在于X染色体上。其母亲的两条X染色体中有一条异常，所以她有一半正常的酶活性。母亲异常的X染色体正好遗传给儿子，这就使王勇发病，王勇的两个姐姐也都是该病的携带者。(付艳 郑成功)