21岁的女大学生小陈是南京浦口人，在盐城上大学，去年4月份在学校上体育课时，突然头昏乏力，不久四肢上多出了许多紫色斑点，她的家人带她四处求医，被确诊为罕见的“戈谢病”，后来也服药治疗，但效果不佳，小陈腹内的脾脏越来越大，如果不及时切除将威胁生命。最近，南京中大医院给小陈成功进行了手术，从她的腹部取出了一个重达20斤的脾。
女生患罕见的戈谢病
昨天下午，记者来到中大医院14病区见到了小陈，她的母亲及婶婶正准备为她办理出院手续。小陈目前处于康复期，家人说病情得到了缓解，气色也好看了许多。
说起病情，其母亲说，去年4月份，小陈在学校上体育课打排球，突然觉得头昏、乏力、冒虚汗，，四肢还出现了紫色斑点。他们到南京中大医院检查之后，得出了初步结论是患上了罕见的戈谢病，听医生说，这种病在国内很少见，在南京也只有两例，病根在于缺乏葡萄糖脑苷脂酶，此酶能把葡萄糖脑苷脂分解成葡萄糖和神经酰胺。小陈的父母又带她去上海一家大医院检查，被进一步确诊为患了此病，医生建议先采取保守治疗方法，服药治疗。
“去年6月份得到确诊，就开始服药了，但是效果并不理想。”小陈的母亲说，后来他们又带着女儿去医院拍了片子，发现她的脾比一般人要大很多，这种病的特征是身上的某个器官不断地吸收身上的血液和营养，让该器官逐渐地增大，小陈的病症就表现在了脾脏上。“根据摄片看，她的脾脏明显比正常人大好几倍，如果不及时切除，一旦遇到意外破裂，就威胁生命。”据介绍，小陈日益增大的脾脏犹如“定时炸弹”。综合各方面的意见，决定进行手术切除脾脏。
手术医生春节放弃了休假
今年1月28日，离春节还剩不到一个星期的时间，小陈被推进了中大医院外科手术室，经过数小时的手术，医生从她的腹部成功摘除了脾脏，切出来的脾脏装了满满一盆，令在场的医护人员十分吃惊，后来一称重达20斤。
“真的要感谢主治医生，春节期间放弃休息，手术后的护理也很重要，主治医生每天来看望，询问康复情况。”小陈的母亲说，女儿做完手术后，气色好多了，脸上也有了血色，此前因脾脏日益增大，平时摄入的营养都被增大的脾脏吸收，小陈因此血象很低。
据主治医师郑国灿介绍，这种病主要就是身体里缺少一种葡萄糖脑苷脂酶，缺少这种酶的后果就表现为多系统的脂质沉积，累及髓、肝脾、骨骼及神经系统，小陈刚住院时，血液中的白细胞也比正常人少了一半，给她采取输血措施，可输进去的血不久就被脾吸收，所以此病不能再拖延。
据介绍，小陈的病情是得到了缓解，但要根治的话，必须输入葡萄糖脑苷脂酶，不过这种酶目前国内还没有卖，想治疗必须从美国进口，其价格十分昂贵，而且由于患者很少，基本没有进口到国内，所以想把她这种病彻底治好，还需要机会。(任国勇)
