中新社深圳10月28日电(记者 郑小红)“国际千人基因组计划”协作组目前已完成了几乎覆盖全人类基因组的遗传多态性图谱，该研究成果于28日发表在国际顶尖杂志《自然》上，这是全球科学家在人类基因组学领域取得的又一次重大突破。
该计划由中国深圳华大基因研究院，英国桑格研究所，美国国立人类基因组研究所等共同发起并主导，采用新一代测序技术，科学家们构建了迄今为止最详尽的、最有医学应用价值的人类基因组遗传多态性图谱，该图谱包含约15万个SNPs，100万个插入/缺失，2万个结构变异，这些遗传变异绝大多数是最新发现的。根据分析，任何人95%以上的突变都可以在该数据中找到。研究人员发现，平均每个人大概携带250个到300个失去功能的突变，其中50到100个与遗传病有关。
华大基因研究院执行总裁王俊博士说，千人基因组计划为进一步从发现基因到理解基因奠定了坚实的基础。它的成果将推动基因组学在疾病健康领域的应用，真正实现人类基因组的价值。
“国际千人基因组计划”自2008年启动，在未来的两年内研究人员将会对27个种群的2500个样本进行研究，全部数据都将免费公开。在基金会和多国家政府的支持下，该计划将在2012年结束，花费约1.2亿美元。
华大基因1999年成立，先后完成了国际人类基因组计划“中国部分”(1%)、国际人类单体型图计划(10%)、水稻基因组计划、家蚕基因组计划、家鸡基因组计划、抗SARS研究、炎黄一号、大熊猫等多项具有国际先进水平的基因组科研工作，奠定了中国基因组科学在国际上的领先地位；同时建立了大规模测序、生物信息、克隆、健康、农业基因组等技术平台，其测序能力及基因组分析能力世界领先。完
